Ga naar de inhoud

Artsen

22q11 is een complexe en zeldzame aandoening.
Het is ontzettend belangrijk om de levenskwaliteit van patiënten te verbeteren dat er multidisciplinair kan gewerkt worden en dat de diagnose zo vroeg mogelijk wordt gesteld. 

Op de pagina ‘over 22q11’ geven we een overzicht van de symptomen en de uitdagingen voor patiënten, op deze pagina delen we graag wat meer medische achtergrondinformatie. Deze pagina zal de komende maanden en jaren nog sterk groeien en aangevuld worden met nieuwe inzichten en informatie.

DIAGNOSE 

22q11 is een erfelijke chromosoomafwijking. De diagnose kan niet worden gesteld zonder genetisch onderzoek, meer bepaald door een FISH-test. FISH staat voor ‘Fluorescentie-in-situhybridisatie’. Het is een techniek waarbij chromosomen een kleur krijgen en daarna worden bestudeerd onder de fluorescentiemicroscoop. Dankzij die kleuren kan vastgesteld worden of er inderdaad een stukje ontbreekt op chromosoom 22 en zo wordt de diagnose gesteld. 

Als er tijdens de zwangerschap een vermoeden is van 22q11 kan de gynaecoloog aanraden om een geavanceerde echografie uit te voeren of een eventuele vruchtwaterpunctie om het syndroom vast te stellen. 

Wanneer de diagnose wordt gesteld bij kinderen, zullen de ouders ook vaak een test ondergaan. Het komt regelmatig voor dat patiënten op die manier pas op latere leeftijd ontdekken dat ze 22q11 hebben. 

CENTRA VOOR MENSELIJKE ERFELIJKHEID 

In Vlaanderen zijn er verschillende centra voor menselijke erfelijkheid (CME) waar je terecht kan voor een test. Dit uiteraard altijd na overleg en doorverwijzing door je behandelende arts. In België bestaan er verschillende centra voor menselijke erfelijkheid:

CME LEUVEN
Herestraat 49
3000 Leuven
016 34 59 03

CME GENT
De Pintelaan 185
9000 Gent
09 332 36 03

CME BRUSSEL
Laarbeeklaan 101
1090 Brussel
02 477 60 71
afspraak_genetica@uzbrussel.be

CME ANTWERPEN
Prins Boudewijnlaan 43
2650 Antwerpen
03 275 97 74

MULTIDISCIPLINAIRE BEHANDELING 

Gezien de brede waaier aan symptomen die mogelijk zijn bij 22q11, is het belangrijk dat patiënten op heel verschillende vlakken worden ondersteund. Vaak is er een heel team van artsen en zorgverleners die samenwerken om de beste resultaten te behalen. Als ouder van een kind met 22q11 kan de zoektocht naar de juiste ondersteuning voor je kind best intens zijn, aarzel niet om bijvoorbeeld lid te worden van de gesloten Facebookgroep van Vecarfa VZW om je vragen te stellen of twijfels te delen. Samen staan we sterker! 

In België komen bijna alle patiënten met 22q11 vroeg of laat in contact met prof. Ann Swillen van KULeuven. Zij is een autoriteit op het vlak van 22q11 in België.

INNOVEREND ONDERZOEK 

Hoewel 22q11 wereldwijd de tweede meest voorkomende chromosoomafwijking is, is er nog veel onderzoek nodig rond dit syndroom. Wij volgen vanuit 22q11.be al die ontwikkelingen op de voet en zullen regelmatig updates delen op deze website van nieuwe inzichten of resultaten van onderzoek die de levenskwaliteit van onze patiënten kan verbeteren. 

Op de jaarlijkse studiedag proberen we telkens een aantal interessante thema’s aan te reiken en verschillende sprekers uit te nodigen over heel uiteenlopende aspecten van 22q11. 

IN GESPREK MET JE ARTS 

Na de diagnose van 22q11 zal je heel regelmatig contact hebben met verschillende artsen om het verloop van de symptomen en de best passende behandeling nauwgezet op te volgen. Die contacten met artsen kunnen overweldigend en stresserend zijn, maar gaandeweg lukt het meestal beter en beter om alle informatie te onthouden, de vragen te (durven) stellen waar je mee zit en om aan te geven wat voor jouw persoonlijke situatie het best werkt. 

Prof. An Swillen ontwikkelde een eigen methodiek voor kinderen om de gesprekken met artsen te vergemakkelijken en eventuele drempels weg te nemen. Dus als jij ook moeite hebt om 22q11 bespreekbaar te maken binnen je gezin, kan deze puzzel ook jullie misschien helpen. 

MEDISCH NIEUWS