We weten al heel lang dat 22q11 de tweede meest voorkomende erfelijke aandoening is te wereld. Daarmee moet 22q11 alleen het veel bekendere syndroom van Down laten voorgaan. Toch is 22q11 voor wie er niet persoonlijk mee te maken heeft, heel onbekend.
Dat heeft met een heel aantal factoren te maken:
- Pas in de jaren 90 werd ontdekt dat heel uiteenlopende symptomen gelinkt konden worden aan dezelfde chromosoomafwijking, tot dan bestonden er heel wat verschillende benamingen voor dezelfde ziekte.
- De lijst met symptomen is erg lang en heel divers. Bovendien verschilt het verloop van de ziekte heel erg van patiënt tot patiënt. Dat zorgt ervoor dat verschillende patiënten de ziekte heel anders zullen ervaren en ook de impact op hun dagelijks leven kan heel erg verschillen.
- Er zijn geen opvallende uiterlijke kenmerken die voor alle patiënten hetzelfde zijn, anders dan bij het syndroom van Down.
Meer weten? Lees dan hier even verder voor een snelcursus 22q11.
Hoe meer onderzoek er wordt gedaan naar 22q11, hoe meer nieuwe inzichten we krijgen. In vorige studies werd het voorkomen van de ziekte altijd geschat op 1 op 3000 à 4000 geboortes wereldwijd. Maar een recentere studie in Canada (uit 2021) die data van pasgeborenen heeft gebruikt als basis, kwam uit op een prevalentie van 1:2148 geboortes. Dat is dus veel hoger.
Deze cijfers bewijzen dat het meer dan ooit belangrijk is om 22q11 beter bekend te maken zodat artsen uit heel verschillende disciplines betere en snellere diagnoses kunnen stellen en patiënten beter geholpen kunnen worden.
Meer weten? Download dan hier het onderzoeksrapport van de Canadese studie.