We geven hier graag een kort verslag van een aantal interessante topics die aan bod kwamen tijdens de laatste editie van onze studiedag rond 22q11 in samenwerking met UZLeuven.
Topic 1 Samen leggen we de puzzel
De meeste professoren zouden er voor kiezen om hun kennis over een bepaald onderwerp in een boek te gieten, maar niet Prof. Ann Swillen. Zij zocht naar een platform dat de communicatie omtrent een zeldzame genetische aandoening in het gezin (of ver daar buiten) op gang kan brengen. Ze kwam uiteindelijk tot een puzzel.
Ze gebruikt de puzzel zelf op haar consultaties zodat kinderen zelf beter kunnen uitleggen hoe zij hun eigen CNV (copy number variaties) ervaren. Zowel de fysiek ongemakken (groene puzzelstukken) als wat er in hun hoofd (blauwe puzzelstukken) omgaat.
Thuis kan de puzzel gebruikt worden om bijvoorbeeld broers en zussen te laten uitleggen hoe zij naar de CNV van hun broer/zus kijken, maar omgekeerd kan de persoon met een CNV ook veel beter uitleggen hoe hij/zij zich voelt.
Ze krijgt feedback van over de hele wereld en de puzzel wordt momenteel in verschillende talen vertaald. Vorig jaar goot Martijn Van Dooren voor zijn eindwerk “samen leggen wij de puzzel”. Op de studiedag kregen de aanwezigen een korte toelichting over de mogelijkheden van de app. Op dit moment worden hiervoor de nodige fondsen gezocht.
Meer informatie: https://geneticpuzzle.eu/swillen-lab/
Topic 2 Zoveel meer dan levend verlies
Sasja Duijff heeft op de studiedag het topic levend verlies wel aangeraakt, maar haar presentatie ging veel ruimer in op alles aspecten van het zorgouder zijn of worden en de stress die daar (bijna constant) mee gepaard gaat. Ze vertelde ook hoe belangrijk het is voor deze ouders te weten dat ze niet alleen zijn, dat er daar buiten een village is met mensen die exact hetzelfde mee maken.
Ze is er in geslaagd om een aula vol gereserveerde Belgen die elkaar niet kenden, met elkaar in gesprek te laten gaan :).
De meest gehoorde opmerking na haar presentatie was “dit kwam wel binnen”.
Topic 3 Slaapproblemen en hoe omgaan met prikkels en stressgevoeligheid.
Twee problemen die bij kinderen/mensen met 22q11 vaak voorkomen. Er werd uitgelegd hoe men naar oorzaken zoekt wanneer kinderen met slaapproblemen in UZ Leuven terechtkomen en hoe er geprobeerd wordt om terug rust te brengen.
Soms kan dit zelfs door in de eerste plaats de zorg van het kind even uit handen te geven zodat je als ouder zelf even kan bijtanken (zie ook weer de stresslevels waar Sasja het over had), maar we kregen ook heel praktische tips zoals het wegnemen van bijv. verborgen reflux of verzwaringsdekens voor een betere nachtrust.
Topic 4 CVI, cerebral visual impairment.
Een aandoening die vrij regelmatig voorkomt bij mensen met 22q11 en die wel de nodige aandacht en aanpassingen vereist.
Het is een neurologische aandoening waarbij de verwerking van de informatie van de ogen niet correct verloopt. Sommige kinderen zien daardoor bijvoorbeeld alleen details in een grote tekening of hebben net moeite met inzoomen en zien de details niet. Anderen hebben geen of amper dieptezicht en zien soms letterlijk sommige dingen niet staan, slechts delen van een werkblad zien, strabisme … etc.
Presentaties
We verzamelen alle boeiende presentaties van deze studiedag zodat je ze hier binnenkort allemaal kunt downloaden. Handig om nog eens na te lezen of voor als je er niet bij kon zijn!