Wil jij helpen om mee het een opvolg- en doorverwijsmodel voor huisartsen vorm te geven? Of doneer jij samen met je familie bloedstalen voor een onderzoek rond voorbestemdheid en riscio op neuropsychiatrische aandoeningen? Of help je Prof. Swillen verder met het verder ontwikkelen van de Genetic Puzzle App? Lees dan hieronder hoe jij je steentje kan bijdragen en het wetenschappelijke 22q11-landschap een beetje mee kan hertekenen.
APP GENETISCHE PUZZEL
De kerstperiode draait om betekenisvol er voor elkaar zijn. En met een beetje werk, het ‘downloaden & uittesten van onze eerste versie van de digitale genetische puzzel’, kan je ontzettend betekenisvol zijn voor families die in aanraking komen met het 22q11 deletie syndroom. Jouw feedback -ongeacht of je iemand kent die dit deletie syndroom heeft, zorgt ervoor dat de app beter en meer begrijpbaar wordt. Zo bouwen we onze app verder uit tot een psycho-educatieve tool die patiënten kan helpen hun diagnose te begrijpen en erover te praten.
Alvast bedankt! Prof. Ann Swillen (CME-UZ Leuven/KU Leuven)
MASTERTHESIS OPVOLG- EN DOORVERWIJSMODEL HUISARTSEN
Dr. Marcellino Verbeke is huisarts in opleiding en voor zijn masterthesis ontwikkelt hij een opvolg- en doorverwijsmodel voor huisartsen voor personen met 3 genetische aandoeningen waarvan een het 22q11.2 deletiesyndroom is.
Hij heeft hiervoor een vragenlijst gemaakt om de noden en verwachtingen van mensen met deze aandoeningen en/of hun familieleden te bevragen.
De bevraging zou een 10-15 minuten in beslag nemen en zal niet allen Dr. Verbeke helpen, maar kan ook VZW 22q11 Vlaanderen in een latere fase ondersteunen wanneer we onze awareness campagne bij kinder- en huisartsen willen uitrollen.
De bevraging kan je hier terugvinden:
https://survey.kuleuven.cloud/667955?lang=nl
Dr. Verbeke mocht al 20 antwoorden op zijn survey ontvangen, maar het zou hem en ons enorm helpen, mochten er nog mensen kandidaat zijn om de vragenlijst in te vullen.
STUDIE VOORBESCHIKTHEID EN RISICO OP NEUROPSYCHIATRISCHE AANDOENINGEN
Op 22/11 was Senne Meynants (Laboratorium voor Cytogenetica en Genoomonderzoek, KU LEUVEN) nog een van de sprekers op de European 22q11 European Conference in Brussel, waar hij zijn onderzoek “complete halotype-resolved assembly of the 22q11.2 region by hifiasm and adaptive sampling” voorstelde.
Voor zijn onderzoek “Studie 22q11 voorbeschiktheid en neuropsychiatrie” is hij nog steeds op zoek naar families die willen deelnemen.
Doel van de studie?
Met deze studie willen we beter begrijpen hoe genetische factoren (ons erfelijk materiaal) samen hangen met de werking van de hersenen bij 22q11 patienten en willen we het bestaan van een mogelijke voorbeschiktheid voor de deletie onderzoeken. De genetische factoren in de 22q11 regio zijn namelijk onvoldoende begrepen en we toonden eerder aan dat er een enorme variatie is in de structuren die de deletie flankeren. Soms kwam er zelfs een inversie (omkering van de 22q11 regio) voor die de deletie vooraf ging. We willen nu verder onderzoeken of er bepaalde structuren meer voorkomen dan anderen in ouders van deletie patienten en of er een associatie is tussen de structuren in de patient en de klinische kenmerken gerelateerd aan de hersenen.
Wie kan deelnemen?
22q11 deletie patiënten vanaf 6 jaar oud samen met hun ouders.
Wanneer?
De data worden nog opengelaten en kunnen in overleg met Senne gekozen worden.
Wil jij meedoen aan de studie, gelieve hem dan te contacteren via mail senne.meynants@kuleuven.be of telefonisch 0478/097026
