22q11 deletie is een heel complex verhaal. Het is een aangeboren aandoening, een chromosoomafwijking, die wereldwijd bij ongeveer 1 op 2000 baby’s voorkomt, zowel bij jongens als bij meisjes. In Vlaanderen worden er ongeveer 30 kinderen per jaar geboren met 22q11ds, in Nederland 85. Het voorkomen van symptomen en de ernst ervan kan heel verschillend zijn. Net daarom is het soms heel moeilijk om de diagnose te stellen.
We geven je hier graag een snelcursus 22q11.
Een complexe geschiedenis.
In de jaren 70 bestonden er verschillende benamingen voor 22q11 omdat artsen dachten dat het om verschillende, aparte aandoeningen ging. De naam DiGeorge syndroom danken we bijvoorbeeld aan de Amerikaanse arts Angelo DiGeorge die kinderen met een immuniteitsstoornis en hartafwijkingen behandelde. In 1978 ontstond de bekendere naam velo-cardio-faciaal syndroom omdat NKO-arts Robert J. Shprintzen in een artikel kinderen beschreef met problemen aan het gehemelte, een typisch gelaat, leermoeilijkheden en een mentale beperking. Pas dankzij DNA-onderzoek in jaren 90 werd duidelijk dat al deze symptomen veroorzaakt worden door dezelfde chromosoomafwijking. Sindsdien wint de benaming 22q11 steeds meer aan bekendheid.
Wat zijn die chromosomen ook alweer?
Chromosomen zijn de dragers van ons erfelijk materiaal of DNA. Het menselijk DNA telt 23 chromosoomparen en dus 46 chromosomen. Als een stukje mist dan spreken we over een deletie, wanneer iemand een stukje dubbel heeft, over een duplicatie. Sinds kort is er geweten dat iedereen, echt iedereen, verschillende kleine stukjes genetisch materiaal mist of dubbel heeft. Dit is een van de manieren waarop de natuur zorgt voor meer variatie tussen mensen.
Wat is er precies mis bij patiënten met 22q11?
Het stukje op chromosoom 22 is echter een bijzonder stukje. Je kunt het eigenlijk niet goed missen, omdat er allerlei belangrijke genen liggen. Ieder chromosoom is opgedeeld in een onderste (q) en een bovenste helft (p). Bij 22q11 deletie ontbreekt er een stukje op de onderste helft van het 22ste chromosoom, de 11 verwijst naar het stukje waar het genetisch materiaal precies ontbreekt. En het ontbreken van dit klein stukje heeft grote gevolgen.
Is 22q11 erfelijk?
Meestal gebeurt de deletie spontaan, dat is zo in meer dan 85% van de gevallen. Dit heet de novo, een nieuwe genetische fout. Bij de overige 10 à 15% is de chromosoomafwijking wel erfelijk en krijgt een kind ze mee van één of beide ouders. Wanneer het gaat om een ‘nieuwe fout’, is de kans om bij een volgende zwangerschap een kind te krijgen met 22q11 klein. Wanneer een van beide ouders drager is van het syndroom, dan is de kans dat zij dit doorgeven aan hun kinderen steeds 50%.
Het stellen van de diagnose.
Het herkennen van 22q11 kan heel moeilijk zijn. Niet alle symptomen zijn bij iedereen aanwezig en de ernst ervan kan ook heel sterk verschillen. Soms is de diagnose al bij heel jonge kinderen duidelijk, maar het kan ook dat het pas tijdens het opgroeien van een kind duidelijk wordt dat er iets mis is.
Lichamelijke kenmerken die vaak voorkomen.
Lichamelijk zijn patiënten met 22q11 vaak klein van gestalte, hebben ze afwijkend gevormde oren en problemen met het gehemelte. Hun gezicht is meestal lang en smal en ze hebben een verminderde weerstand, lage spierspanning en afwijkingen aan het hart en de grote vaten. We benadrukken nog eens dat dit een hele waaier aan symptomen is die soms voorkomen maar lang niet altijd.
Mentale uitdagingen en problemen
Ook mentaal ervaren de meeste patiënten met 22q11 vaak een aantal uitdagingen. Denk aan een vertraagde taalontwikkeling, spraak- en articulatieproblemen, leermoeilijkheden of meer specifiek moeite met rekenen of het begrijpen van opdrachten. Jonge kinderen zijn vaak teruggetrokken in een onbekende omgeving en leggen moeilijk contact met leeftijdgenoten. Vanaf de puberteit is er ook een verhoogde kans op psychiatrische aandoeningen.
Een multidisciplinaire aanpak
Hoewel dit een zeer heftig lijstje met symptomen is, heeft lang niet elke patiënt overal last van. De brede waaier aan symptomen vraagt ook een intensieve multidisciplinaire aanpak. Een team van zorgprofessionals met ieder een heel eigen expertise kan samen de beste resultaten boeken, want hoe sneller bepaalde therapie kan opgestart worden – denk aan logopedie bijvoorbeeld – hoe beter de resultaten die kunnen geboekt worden.
22q11 tijdens de zwangerschap en bij baby’s
Soms is er al een vermoeden van 22q11 tijdens de zwangerschap. En anders is een van eerste signalen vaak een voedingsprobleem. Veel baby’s met 22q11 hebben een probleem aan hun gehemelte waardoor drinken vaak moeizaam gaat en ze bijvoorbeeld melk teruggeven via de neus. Ook de motorische ontwikkeling verloopt langzamer dan bij gezonde leeftijdgenootjes. Belangrijke mijlpalen zoals zitten, kruipen, staan en lopen worden vaak iets later behaald dan gemiddeld.This is Timeline description, you can change me anytime click here
Problemen met het gehemelte…
Bijna alle kinderen met 22q11 hebben een afwijking aan hun gehemelte, vaak aan de afsluiting tussen mond en neus. Daardoor brabbelen of praten ze nasaal en hebben ze soms moeite met bepaalde klanken of articulatie. Een intensieve en vroege begeleiding door een logopedist is belangrijk voor kind en ouders. In uitzonderlijke gevallen is een operatie aan het gehemelte (faryngoplastie) aangewezen.
… en met het hart
Ongeveer de helft van de kinderen met 22q11 heeft een aangeboren aandoening aan hart- en/of vaten. Deze variëren van mild tot zeer ernstig, maar kunnen meestal dankzij een operatie verholpen worden. Alle kinderen die de diagnose 22q11 krijgen, moeten een kindercardiologisch onderzoek ondergaan om zeker tijdig problemen te kunnen opsporen. Zo’n onderzoek is gelukkig niet al te ingrijpend en start vaak met een echo van het hart.
22q11 op school
Aangezien het verloop van het syndroom voor elke patiënt anders is, is ook de schoolloopbaan van patiënten met 22q11 heel verschillend. Sommigen volgen gewoon onderwijs, al dan niet met extra ondersteuning, andere kinderen voelen zich beter in het buitengewoon onderwijs. Vaak is concentratie een grote uitdaging, bij een belangrijk deel van de kinderen (30%) wordt dan ook een bijkomende diagnose van ADHD gesteld. Het is belangrijk dat deze kinderen worden opgevolgd door een psychiater die ook ervaring heeft met 22q11.
22q11 bij tieners
Jonge kinderen zijn vaak sociaal teruggetrokken en hebben veel last van faalangst. Bij tieners komen daar nog een laag energieniveau, neiging tot overeten en stemmingswisselingen bij. Ze hebben het moeilijk om vriendschappen te onderhoudenen voelen zich vaak ‘anders’. Het is belangrijk om deze kwetsbare tieners weerbaarder te maken en vaardigheden te benadrukken waar ze wél goed in zijn. Het vinden van een aangepaste hobby kan zeker helpen.
Psychiatrische problemen
Bij een op vier van de (jong)volwassenen met 22q11 is er een verhoogde kans op psychiatrische problemen zoals angststoornissen, stemmingsproblemen of psychoses. Het is steeds belangrijk om tijdig deskundige hulp in te schakelen wanneer veranderingen in het gedrag worden opgemerkt. Voor de meeste mensen met 22q11 zal een aangepaste beroepskeuze noodzakelijk zijn.